Fetaler DNA-Test (NIPT-Test) 

NIPT-Test 

Was wird untersucht? 

Im mütterlichen Blut zirkulieren kleine Fragmente der fetalen DNA. Mithilfe spezieller Analysemethoden können diese vervielfältigt und auf das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 sowie auf Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen untersucht werden. Die Durchführung des Tests erfordert lediglich eine Blutentnahme bei der Schwangeren. 

Wie zuverlässig ist das Testergebnis? 

Obwohl der Test eine hohe Entdeckungsrate aufweist, erkennt er nicht alle Fälle einer Trisomie. Für Trisomie 21 liegt die Erkennungsrate bei bis zu 99 %, für Trisomie 18 bei etwa 93 % und für Trisomie 13 bei rund 84 %. In seltenen Fällen kann es zu falsch positiven Ergebnissen kommen – das bedeutet, dass der Test eine Chromosomenstörung anzeigt, obwohl keine vorliegt. Daher ist bei einem auffälligen Befund eine weiterführende Diagnostik durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung-Amniocentese erforderlich, um die Ergebnisse zu bestätigen. 

Für wen ist der Test sinnvoll? 

Ob ein fetaler DNA-Test (NIPT) für eine Schwangere geeignet ist, wird im Rahmen eines ärztlichen Beratungsgesprächs und eines frühen Fehlbildungsultraschalls im Rahmen des First-Trimester-Screenings individuell entschieden. Es ist dabei wichtig zu berücksichtigen, dass dieser Test nur Trisomie 13, 18 und 21 erfasst. Andere Chromosomenveränderungen, die durch invasive Verfahren wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazentapunktion erkannt werden könnten, bleiben unentdeckt. 

Wann wird der Test durchgeführt? 

Der Test wird in unserer Praxis ab der 12. Schwangerschaftswoche im Rahmen des First-Trimester-Screenings angeboten. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb einer Woche vor. 

Wichtig: Kostenübernahme. Seit August 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für den Test unter bestimmten medizinischen Voraussetzungen. Ob der Test für Sie infrage kommt, wird in einem persönlichen Gespräch geklärt.